近日，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（EMQN）公布了2018年卵巢癌 BRCA1/2基因檢測及解讀室間質(zhì)評結果。雅康博旗下嘉興雅康博醫(yī)學檢驗所有限公司（以下簡稱：嘉興雅康博醫(yī)學檢驗所）再獲捷報，順利通過此次EMQN卵巢癌BRCA1/2胚系突變檢測及體細胞突變檢測 [EMQN 2018 (BRCA Ovarian) vGermline & EMQN 2018 (BRCA Ovarian) vSomatic]（此次質(zhì)評的突變型包括點突變及大片度重組，均被正確檢出）。
本次質(zhì)評包含三項評分細則：基因分型（Genotyping）、生物信息分析（Interpretation）、突變注釋以及遺傳咨詢（Patient Identifiers & Clerical Accuracy），綜合考察評估實驗室的基因突變檢出和臨床解讀等多方面能力。
根據(jù)《BRCA數(shù)據(jù)解讀中國專家共識》，BRCA是重要的抑癌基因與腫瘤易感基因。對相關腫瘤患者進行BRCA突變檢測將有助于更好地判斷預后、選擇靶向藥物、選擇化療方案、對家族遺傳史患者親屬的患病風險進行評估，幫助醫(yī)師根據(jù)患者的基因狀態(tài)選取更精準的治療方案。但由于BRCA1/2基因序列較長，變異形式多樣，變異位點分散遍布于2個基因的全長，并且不是所有的BRCA變異都會損傷蛋白質(zhì)功能，因而，變異的解讀是BRCA檢測中一個關鍵的環(huán)節(jié)，也具有一定的難度。
嘉興雅康博醫(yī)學檢驗所首次參加EMQN卵巢癌BRCA1/2室間質(zhì)評并順利通過評審，基因和突變位點在內(nèi)的所有檢測結果與實驗要求100%吻合，結果解讀和報告能力也獲得了滿意評價，再一次驗證了嘉興雅康博醫(yī)學檢驗所從基因檢測到臨床注釋各個環(huán)節(jié)的規(guī)范性、準確性均達到了國際較高水平。
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